PKUWeb.de
Phenylketonurie
Stoffwechselstörung
 

Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie, kurz PKU, ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung. Betroffenen fehlt die Fähigkeit die Aminosäure Phenylalaninabzubauen. Lagert sich diese im Körper ab kommt es zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen und Epilepsie.

Wird die Phenylketonurie rechtzeitig erkannt, was heute dank Reihenuntersuchungen bei Neugeborenen häufig der Fall ist, kann die Intensität der Symptome durch eine eiweißarme Diät minimiert werden.

PKU News

  • 28.02.2012: DAOSIN® und DAO-Blocker
    Bei der Einnahme von DAOSIN® muss unbedingt auf bestimmte Lebensmittel, sogenannte DAO-Blocker geachtet werden.

Namensgebung

Den Namen hat die Krankheit von dem Stoffwechselprodukt Phenylketon welches mit dem Urin ausgeschieden wird.

Geschichte

Entdeckung durch Asbjørn Følling

Die Stoffwechselkrankheit wurde im Jahr 1934 von dem Norweger Ivar Asbjørn Følling entdeckt. Ein Osloer Elternpaar mit zwei Kindern welche unter geistiger Entwicklungsstörung litten traten nach mehreren ergebnislosen Arztbesuchen an den Arzt und ChemikerFølling heran weil ihnen ein moderiger Geruch im Urin der Kinder aufgefallen war. Die Untersuchungen auf Eiweiß, Blut, Entzündungen und Zucker brachten nichts Ungewöhnliches zu Tage. Leidglich ein Ketonen-Test mit Eisenchlorid färbte sich ungewöhnlich. Nach weiteren Tests entdeckte Folling den Grund für die ungewöhnliche Verfärbung: Phenylbrenztraubensäure.

Da die ursprüngliche Frage der Eltern nach einem Zusammenhang zwischen Behinderung und Uringeruch mit dieser Entdeckung noch nicht geklärt war untersuchte der Arzt 480 weitere Kindern bis er insgesamt 10 Fälle dieser Kombination entdeckt hatte. Noch im gleichen Jahr veröffentliche er seine Ergebnisse und nannte die Krankheit zunächst Imbecillitas phenylpyruvica, zu Deutsch Phenylbrenztraubensäure-Schwachsinn.

Erst 1947, entdeckte G. A. Jervis, dass der Ursprung des Defekts eigentlich in der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin lag.

6 Jahre Später, 1953, führte der deutsche Kinderarzt Horst Bickel eine erste Behandlung ein: Die phenylalaninarme Diät.

Auf einen zuverlässigen Test musste jedoch noch 10 Jahre gewartet werden. 1962 gelang es dem amerikanischen Mikrobiologen Robert Guthrie einen zum Massenscreeninggeeigneten Nachweis mit dem von ihm entwickelten bakteriellen Hemmtest durchzuführen.

Impressum|AnVisionWebTemplate