Bei der Diagnosestellung der Stoffwechsel-Störung Phenylketonurie sind in den letzen Jahren entscheidende Fortschritte erzielt worden.
Früher - Urinuntersuchung
In früheren Jahren wurde Phenylketonurie mittels einer Urinuntersuchung und anhand bereits vorhandener Symptome diagnostiziert. Für das schon vorgeschädigte Gehirn gab es in diesem Stadium jedoch bereits keine Hilfe mehr.
Heute
Fruchtwasseruntersuchung
Sind in der Familie gehäuft Fälle von Phenylketonurie bekannt, kann heute bereits bei Schwangeren eine Amniozentese durchgeführt werden. Bei dieser Fruchtwasseruntersuchung wird mittels einer Kanüle der Schwangeren Fruchtwasser entzogen und entsprechend analysiert. Diese Methode ist besonders sinnvoll, da auch Träger ohne Symptome die Krankheit an ihre Kinder vererben können.
Routine-Screening bei Neugeborenen
Jedes Neugeborene wird heute einem allgemeinen Screening unterzogen. Diese routinemäßigen Reihenuntersuchungen dienen allgemein der Früherkennung von Krankheiten und Gendefekten. Die klassische Methode, um Phenylketonurie nachzuweisen, wird als Guthrie-Test bezeichnet. Robert Guthrie entwickelte diesen Test und führte ihn in den 1960er Jahren erstmals in Nordrhein Westfalen ein. Den Neugeborenen wird hierzu am fünften Lebenstag aus der Ferse eine geringe Menge Blut entnommen, welche auf Filterpapier aufgebracht wird und im Labor auf das Vorhandensein der Aminosäure Phenylalanin getestet wird. Ist dieser Wert erhöht, muss eine Weiterbehandlung erfolgen. Dieses biologische Testverfahren ist zahlreichen Schwankungen und Fehlern unterworfen. Die individuelle Ernährung oder die Gabe von Antibiotika können zu ungenauen Testergebnisse führen. In Deutschland wird der Test in dieser Form nicht mehr durchgeführt. Der Begriff Guthrie-Test ist jedoch weiterhin eine geläufige Bezeichnung für die Screening-Untersuchungen in den ersten Lebenstagen eines Kindes. Zur Untermauerung eines Guthrie-Testes kann etwa ein halbes Jahr nach der Geburt ein weiterer Phenylalanin-Toleranztest durchgeführt werden.
Tandem-Massenspektrometrie
Die Tandem-Massenspektrometrie stellt eine Erweiterung des herkömmlichen Testes dar. Mit dieser Methode können auch andere Störungen des Aminosäurestoffwechsels nachgewiesen werden. In dem das Blut der Neugeborenen in einem Tandem-Massenspektrometer analysiert wird, können mehr als 20 Krankheiten bestimmt werden. Diese Stoffwechsel-Krankheiten sind äußerlich nicht sichtbar, können jedoch bleibende Schäden bewirken. Ein großer Vorteil dieser Methode ist der geringe Zeitaufwand. Binnen weniger Minuten ist das Ergebnis nachweisbar. So können täglich mehrere 100 Proben pro Einrichtung untersucht werden. In verschiedenen Bundesländern wird dieser Test bereits standardmäßig durchgeführt. Wo dies nicht der Fall ist, werden Kosten um die 20 Euro verlangt. In der Regel zeigen sich die Krankenkassen bei der Kostenerstattung einer Tandem-Massenspektrometrie sehr kulant.
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Stoffwechselstörung
