Die Schwangerschaft ist für eine Frau mit PKU eine ganz besondere Situation. Wenn sie ihr Kind vor Schäden bewahren möchte, muss sie sich während der ganzen Schwangerschaft an eine strenge phenylalaninarme Diät halten.
Maternale PKU
Die Maternale PKU ist der Prozess, der für die Schädigung verantwortliche ist, die ein Kind im Leib einer Frau mit PKU erleiden kann. Wenn die stark das Ungeborene in Mitleidenschaft gezogen werden kann hängt von den äußeren Umständen ab. Bekannt sind:
- ungewöhnlich kleiner Kopf
- geistige Behinderung
- körperliche Fehlbildungen
- schwere Herzfehler
Diese Probleme haben nichts mit der Gefahr zu tun, dass das Kind selbst an PKU erkranken könnte, sondern mit dem zu hohen Gehalt von Phenylalanin im Blut der Mutter, wenn diese sich nach an ihre Diät hält. Die Blutkreisläufe von Mutter und Kind sind über die Nabelschnur verbunden und während sich die Organe bilden und der Fötus heranwächst können Phe Konzentrationen, die für die Mutter harmlos sind, für das Kind lebensbedrohend sein.
phearme Diät
Da das Kind ein Leben lang mit den, während der Schwangerschaft erlittenen, Beeinträchtigungen leben muss, ist es sehr wichtig, dass sich potentielle Eltern frühzeitig über die Gefahren und Risiken während der Schwangerschaft informieren.
Um die Gefahr für das Kind zu minimieren muss eine spezielle Diät eingehalten werden. Sie ähnelt der Diät, an die sich ein Phenylketonurie Patient während seiner Kindheit und Jugend halten soll. Mit der Diät muss schon vor der Schwangerschaft begonnen werden und während des gesamten Verlaufs der Schwangerschaft muss sich strikt eingehalten werden.
Je geringer die Phe-Werte der Mutter sind, desto bessere Chancen hat das Kind gesund zu werden. Gute Werte sind 1-4 mg/dl vor und während der ganzen Schwangerschaft. So niedrige Werte einzuhalten erfordert sehr viel Disziplin und Verantwortungsbewusstsein von der werdenden Mutter. Wer sich die Diät nach seiner Kindheit einmal vergessen hat, kann sich meist nur sehr schwer wieder daran gewöhnen.
Es wird Frauen mit PKU und Kinderwunsch empfohlen in Zusammenarbeit mit spezialisierten Ärzten, Diätassistenten und einem Stoffwechselzentrum eine individuellen Diätplan zu erstellen. Auch wenn dieser eingehalten wird, sind ständige Untersuchungen des Phespiegels (mindestens einmal pro Woche) nötig.
Die Aminosäuremischung sollte während der Schwangerschaft auf mindestens fünf Portionen über den Tag verteilt werden. Kommt es zu Übelkeit, bietet es sich an morgens eine Kleinigkeit zu essen und über den Vormittag in kurzen Abständen immer wieder einen Bissen zusichzunehmen, damit der Magen nicht leer wird. Mit der Aminosäurenmischung wird dann erst ab dem Mittag begonnen.
Vererbung
Phenylketonurie wird als Mutation von Chromosomen vererbt. Davon haben wir (ohne die Sexualhormone) 22 Paare, die so genannten Autosomen. Von jedem Chromosomenpaar haben wir eines vom Vater und eines von der Mutter bekommen
Nur wenn jemand von beiden Eltern die für PKU verantwortliche Mutation geerbt hat, also das Merkmal auf beiden Chromosomen hat, macht sich die Krankheit bemerkbar. Wer nur auf einem Chromosom eine Mutation hat ist lediglich Merkmalsträger. Merkmalsträger leiden selber nicht unter der Phenylketonurie, können sie aber vererben.
Für die Vererbung sind folgende Konstellationen möglich:
- Elternteil 1 + Elternteil 2 ⇒ Möglichkeiten für die Kinder
- Merkmalsträger + Gesund ⇒ Merkmalsträger oder Gesund
- Merkmalsträger + Merkmalsträger ⇒ PKU, Merkmalsträger oder Gesund
- PKU + Merkmalsträger ⇒ PKU oder Merkmalsträger
- PKU + Gesund ⇒ Merkmalsträger
- PKU + PKU ⇒ PKU
Definition
PKU: Leidet unter PKU, hat das Merkmal also auf beiden Chromosomen
Merkmalsträger: Leidet nicht unter PKU, hat das Merkmal aber auf einem Chromosom
Gesund: Hat kein Chromosom mit der PKU Mutation
Nach der Geburt
Ein Baby mit PKU entwickelt sich zunächst ganz normal. Staut sich jedoch zufiel nicht abbaubares Phenylalanin an kann sich dies negativ auf die Entwicklung des Gehirns auswirken. Daher ist eine frühzeitige Diagnose der Krankheit äußerst wichtig<
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Stoffwechselstörung
