Im Regelfall wird die Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie, oder kurz PKU, bereits unmittelbar nach der Geburt, mittels einer üblichen Blutuntersuchung, entdeckt. Die Krankheit führt bei rechtzeitiger Behandlung zu keinerlei Symptomen, das heißt die Entwicklung des Gehirns wird nicht beeinträchtig und das Kind kann sich völlig normal entwickeln. Sollte Phenylketonurie jedoch nicht erkannt werden und die Kinder unbehandelt bleiben, kommt es zu schwerwiegenden Symptomen.
Zunächst zeigen sich noch keine Auffälligkeiten, nach wenigen Wochen jedoch, kommt es zu Erbrechen, epileptischen Anfällen und es werden Entwicklungsstörungen deutlich sichtbar. Außerdem zeigen sich bei den Kleinkindern oft, über den normalen Rahmen hinaus, auffällige Verhaltensstörungen.
Typisch Verhaltensstörungen sind:
- leichte Reizbarkeit
- Aggressivität
- Hyperaktivität
- allgemeine Unruhe
Melanin
Da bei den Erkrankten die Herstellung von Melanin beeinträchtigt ist, welches für die Pigmentierung unserer Haut verantwortlich ist, werden ab etwa dem vierten Lebensmonat erste neurologische Störungen sichtbar. Diese zeigen sich meist in auffälligen Hautekzemen. Außerdem haben die Kinder, durch den Mangel an Melanin, eine auffällig helle Hautfarbe, sowie meist helle Haare und blaue oder rote Augen.
Mikrozephalus
Schwerer wiegt allerdings die bereits ab dem ersten Lebensmonat fortschreitende Verzögerung des Hirnwachstums, was zu einem so genannten Mikrozephalus führt, das heißt, dass das Schädelwachstum nur vermindert ausgeprägt ist. Die gravierenden Hirnschädigungen führen zu einer starken geistigen Behinderung. Außerdem kann es zu motorischen Beeinträchtigungen, zum Beispiel einer Spastik, kommen.
Darüber hinaus kann die körperliche Entwicklung jedoch durchaus normal von Statten gehen. Typisch ist auch der auffällige Geruch des Urins nach Mäusekot, der durch den Ausstoß des Stoffs Phenylessigsäure zu Stande kommt. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist zwar nicht beeinträchtig, jedoch sind die Schädigungen am Gehirn nicht mehr rückgängig zu machen, so dass die Erkrankten ihr ganzes Leben unter einer geistigen Behinderung leiden. Mittels einer speziellen Diät können die Symptome lediglich leicht gelindert werden.
Es empfiehlt sich also für alle Eltern über die obligatorische Blutuntersuchung hinaus, auf Auffälligkeiten zu achten und gegebenenfalls sofort einen Arzt aufzusuchen
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Stoffwechselstörung
