Die Phenylketonurie (PKU) ist die erste angeborene Stoffwechselanomalie, die mit einer Diät behandelbar ist.
Mit PKU geborenen Kindern fehlt das Enzym zur Aufspaltung der Aminosäure Phenylalanin (PHE), die in jedem Nahrungseiweiß enthalten ist. PHE lagert sich als PHE-Brenztraubensäure im Blut und im Körpergewebe der betroffenen Kinder an und zerstört allmählich das Gehirn.
PKU Diät
Kinder, bei denen PKU diagnostiziert wurde, müssen von Geburt an mit einer Spezialdiät ernährt werden. Diese Diät enthält wenig Eiweiß. Neugeborene mit PKU erhalten bis zum Erreichen normaler Phenylalaninwerte eine PHE-freie Flaschennahrung. Dann darf Muttermilch zugefüttert werden. In dem Alter, in dem gesunde Kinder die ersten Breie bekommen, wird die Ernährung eines PKU-Babys schwieriger. Milchbreie sind tabu, aber auch Getreidebreie. Ein Spezialgetränk - eine Art Saft - liefert die lebenswichtigen Nährstoffe, die die Kinder zum Wachsen und Gedeihen benötigen. Leider hat der Saft einen unangenehmen Geruch, aber die Betroffenen sind daran gewöhnt und stören sich nicht daran.
Verbotene Lebensmittel
Die tägliche Nahrungsaufnahme eines PKU-Kindes wird genau berechnet und an das Wachstum angepasst. Die erlaubte Menge an PHE darf auf keinen Fall überschritten werden. Die Diät ist lebenslang einzuhalten. Wird sie unterbrochen, kommt es zu verschiedenen Nerven- und Hirnschädigungen, Tremor (Schüttellähmungen) und Konzentrationsstörungen. Einige Lebensmittel sind für ein an PKU erkranktes Kind absolut verboten: Brot und Kuchen, Weizenkeime, Fleisch, Fisch und Geflügel, Wurst und Käse, Milch, Joghurt, Butter, Milcheis, Eier, Bohnen und Erbsen, Reis, Nudeln, Nüsse und Schokolade. Süßstoffe wie Nutra Sweet, Equal und Aspartam sind auf keinen Fall erlaubt, weil sie zu 50 Prozent PHE enthalten.
Mutationen
Ein Problem der Phenylketonurie ist, dass sie in verschiedenen Mutationen auftritt und diese Abweichungen in der Therapie Berücksichtigung finden muss. Phenylalanin wird in der Leber zu Tyrosin umgewandelt. Tyrosin (TYR) ist wichtig für die Biosynthese des Glückshormons Dopamin, für die Schilddrüsenhormone und die Bildung von Melanin, dem dunklen Pigmentfarbstoff. Ein Grund dafür, dass PKU-Kinder auffallend hellhäutig und hellhaarig sind. Die Diät für an PKU erkrankte Kinder kann eine Zufuhr an Tyrosin erforderlich machen. Alle essentiellen Nährstoffe wie Eisen, Kalzium, Zink und Selen müssen mit der Diät zugeführt werden. In bestimmten Abständen müssen das Wachstum und das Gewicht des Kindes oder des Jugendlichen überprüft werden, ebenso die Knochenmineraldichte gemessen werden, um die Diät den Bedürfnissen der oder des Betroffenen anzupassen.
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Stoffwechselstörung
